Síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.


A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.


A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito,anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.


                                        

Síndrome do Triplo X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características do Portador:

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.


                                                  

Síndrome de Cri Du Chat (Miado de Gato)

A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Características dos portadores

Bebês: 

• Choro alto e longo ao nascer;
• O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;
• Baixo peso ao nascer;
• Cabeça pequena (microcefalia);
• Rosto redondo;
• Olhos espaçados;
• Ponte nasal baixa;
• Desenvolvimento retardado. 

Crianças portadoras da síndrome apresentam olhos espaçados, ponte nasal baixa e cabeça pequena.

Crianças e adultos: 

• Baixa estatura;
• Peso inadequado;
• Queixo pequeno;
• Mandíbula pequena;
• Redução da força muscular;
• Retardo mental;
• Possui uma única linha na palma da mão;
• Orelhas abaixo da linha do nariz;
• Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
• Dedos compridos;
• Apresentam dificuldade para sugar, chupar.

Problemas associados

• Problemas visuais moderados;
• Perda de parte da audição;
• Anormalidades no esqueleto;
• Infecções respiratórias;
• Infecções no ouvido;
• Doenças cardíacas;
• Paladar afetado;
• Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
• Músculos do abdome separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores

• Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
• Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
• Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
• Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

Como tratar a doença

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

Síndrome de Turner

    Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, 

ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A constituição cromossômica 

pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), 

além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. 

    As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, 

pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento 

da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, 

anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, 

embora a inteligência média seja considerada normal

    Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve 

do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância 

e marcada ausência de crescimento na fase puberal

Pacientes com síndrome de Turner não tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm4.

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Síndrome de Patau

Síndrome de Patau








A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13
 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13
 Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

Sindrome de Edwards

Sindrome de Edwards





A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. 
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
 Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.

Sindrome de Spoan (Serrinha dos Pintos)








A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte. Neste município 25% da população possui o gene causador desta síndrome.
 As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
 A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. 

Supõem-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).