Conclusão

Interessante os assuntos abordados nesse Portfólio Biólogico através desse Blog pois, além de aprofundar meus conhecimentos ajudo pessoas que querem aprender também. Aqui os temas abordados foram sobre: Síndromes de Klinefelter, Turner, Edwards, de Miado de Gato, de Patau, Spoan (Serrinha dos Pintos-RN), de Warkany, de Marfan, Cornélia de Lange, de Treacher Collins,  de Rett, do cromossomo "X" frágil e a Síndrome de Jacobs (XYY) suas causas, características, sintomas, tratamento, cariótipo e curiosidades; Doenças genéticas: Endogamia, Teste do Pezinho, Fenulcetonúria, Hipotiroidismo, Talessemia (anemia falciforme), Hemofilia, Mal de Alzheimer, Mal de Parkinson, Anões (Nanismo), Adrenoleucodistrofia e Doença Tay-Sachs (caracteristicas, causas, sintomas, tratamento e curiosidades); 
                                  Biotecnologia:

•  O que é o Melhoramento Genético ?
•  endogamia ?

Engenharia genética: 

•  Enzimas de restrição 
•  DNA recombinante 
• Organismos geneticamente modificados (OGMS) cite exemplos.
• Organismos transgênicos. cite 4 exemplos.
• Clonagem de organismos : 1) Aplicações da clonagem 2) Terapia gênica 3) Vetores de DNA.

Alem disso este blog é repleto de fotos e videos para melhor compreensão, é importante conhecer um pouco destes assuntos já que o pessoal do 3° ano está estudando géntica. Concluo este trabalho com muitos agradecimentos primeiramente a minha família que me ajudou bastante, segundo por amigos e terceiro pela minha professora de Biologia, Leônia, que passou esse portfólio no qual me ajudou a decidir a área em que eu vou cursar na Universidade.

Tudo sobre Engenharia Génetica !

Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo norma lreprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

Exemplos são a produção de insulina humana através do uso modificado de bactérias e da produção de novos tipos de ratos como o OncoMouse (rato cancro) para pesquisa, através de re-estruturamento genético. Já que uma proteína é codificada por um segmento específico de ADN chamado gene, versões futuras podem ser modificadas mudando o ADN de um gene. Uma maneira de o fazer é isolando o pedaço de ADN contendo o gene, cortando-o com precisão, e reintroduzindo o gene em um segmento de ADN diferente.

Genética
Componentes chave
Cromossomo DNA · RNA Genoma Hereditariedade Mutação Nucleotídeo Variação
Glossário Índice
História e tópicos
Introdução História
Genética clássica Evolução · Molecular Herança mendeliana Genética molecular
Investigação
Sequenciamento de DNA Engenharia genética Genômica · Tópicos Genética médica

A engenharia genética oferece a partir do estudo e manuseio bio-molecular (também chamado de processo
biológico e molecular), a obtenção de materiais orgânicos sintéticos. Os processos de indução da modificação genética permitiram que a estrutura de seqüências de bases completas de DNA fossem decifradas, portanto facilitando a clonagem de genes.

A clonagem de genes é uma técnica que está sendo largamente utilizada em microbiologia celular na identificação e na cópia de um determinado gene no interior de um organismo simples empregado como receptor, uma bactéria, por exemplo. Este processo é muito importante na síntese de alguns sub-produtos utilizados para o tratamento de diversas enfermidades.

O que é Melhormento Genético?

O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

Processos de Melhoramento

O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.

Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.

Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose.

Endogamia

Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:

• Endogamia de aldeia (por exemplo, nos Ianomâmis)
• Endogamia de linhagem (por exemplo, em comunidades pastorais do Médio Oriente)
• Endogamia de castas (por exemplo, na Índia)
• Endogamia de classes (por exemplo, nos Estados Unidos)

                              

Teste do Pezinho

O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.

Mas por que a picadinha no calcanhar?

O que nós devemos saber é que o calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram.







       . 


Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.

O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.

Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.

Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.

Versão nova do teste - Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

O exame do pezinho é essencial para o desenvolvimento da saúde do seu bebê. Não esqueça que o exame convencional é obrigatório e gratuito. Exija sempre seus direitos e faça com que sejam cumpridos.

Fenulcetonúria

O que é Fenilcetonúria?

Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Causas

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Sintomas de Fenilcetonúria

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

• Atraso mental e das habilidades sociais
• Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
• Hiperatividade
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas
• Retardo mental
• Convulsões
• Erupções cutâneas
• Tremores
• Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Hipotiroidismo

O que é hipotireoidismo?


É uma síndrome que resulta da deficiência da produção de hormônios tireoidianos. Estima-se que 3 a 5% da população tenha alguma forma de hipotireoidismo. É mais comum em mulheres e aincidência aumenta com a idade.

Quando não tratado, o hipotireoidismo causa, nas crianças, atraso grave do crescimento e retardo mental. Na vida adulta, leva à depressão generalizada das funções orgânicas.

Não existe prevenção, a não ser a triagem neonatal com o teste do pezinho para detecção do hipotireoidismo congênito. Mas existem exames simples para o diagnósticoe o tratamento com hormônio tireoidiano sintético é seguro e eficaz uma vez que a dose adequada é estabelecida.

Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.

É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.

A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.

Talessemia

Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.
 

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar";haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas.

Por outro lado, a talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores, e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.

Hemofilia

O que é hemofilia? A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação. O sangue é feito por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores são numerados, em algarismos romanos (I a XIII) e trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de ação, passando instruções ao seguinte. A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer suas funções. Por isso, o sangue da pessoa com hemofilia demora mais para formar um coágulo e, quando este se forma, não é capaz de fazer o sangue parar de escorrer pelo local da lesão. Quais são os sintomas da hemofilia? Os sintomas da hemofilia são os sangramentos, principalmente dentro das juntas e dos músculos. As pessoas com hemofilia grave têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem causa aparente. As simples atividades normais da vida diária como caminhar e correr podem produzir hemorragias. As hemorragias espontâneas geralmente acontecem nas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principalmente nas juntas (articulações). Essas lesões são chamadas de “hemartroses”. Os joelhos e tornozelos são frequentemente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como cotovelo, quadril, ombro etc. Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: a pele, os músculos e as mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca). Manchas roxas na pele são chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando coleções de sangue, são chamados hematomas. Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo íleo-psoas. Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas são: dor, inchaço e parada do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo).  Os sangramentos após extração dentária são também importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.  É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas fica sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias depois de um ferimento ou de uma cirurgia. Os cortes ou hematomas superficiais não causam maiores problemas, em geral.  Sexo Genótipo → Fenótipo Masculino      XHY → homem normal      XhY → homem hemofílico Feminino      XHXH → mulher normal      XHXh → mulher normal portadora      XhXh → mulher hemofílica Existem dois tipos de hemofilia: Hemofilia A, que é a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficiência do Fator VIII (FVIII). Hemofilia B - ocorre pela deficiência do Fator IX (FIX). Há pessoas com deficiência de outros fatores, o que é mais raro. Qual é a causa da hemofilia? A hemofilia é causada por uma mutação, que é uma mudança no material genético no cromossomo - estrutura em forma de fita que fica dentro das células humanas e que contém a informação genética que é passada através das gerações. O gene que causa a hemofilia está localizado no cromossoma X.

Mal de Alzheimer

O que é Alzheimer?


No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas sofrem do Mal de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos. Perde apenas para infarto, derrame e câncer.

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

Causas


A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.


Dúvidas sobre o Alzheimer ? Acesse o link abaixo e tire suas dúvidas :

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Mal de Parkinson

O que é Mal de Parkinson?

Sinônimos: Doença de Parkinson


O mal de Parkinson é uma doença do cérebro que provoca tremores e dificuldades para caminhar, se movimentar e se coordenar.

Causas


O mal de Parkinson se desenvolve mais frequentemente depois dos 50 anos. É um dos distúrbios nervosos mais comuns dos idosos. Às vezes, o mal de Parkinson ocorre em adultos jovens. Ele afeta tanto homens quanto mulheres.

Esquema do sistema nervoso central no corpo humano
Em alguns casos, o mal de Parkinson é hereditário. Quando uma pessoa jovem é afetada, geralmente se deve a causas hereditárias.

As células nervosas usam uma substância química do cérebro chamada dopamina para ajudar a controlar os movimentos musculares. O mal de Parkinson ocorre quando as células nervosas do cérebro que produzem dopamina são destruídas lentamente. Sem a dopamina, as células nervosas dessa parte do cérebro não podem enviar mensagens corretamente. Isso leva à perda da função muscular. O dano piora com o tempo. A causa exata do desgaste destas células do cérebro é desconhecida.

O mal de Parkinson em crianças pode ocorrer porque os nervos não são tão sensíveis à dopamina. O mal de Parkinson é raro em crianças.

O termo "parkinsonismo" se refere a qualquer doença que envolva os tipos de alterações de movimento vistos no mal de Parkinson. O parkinsonismo pode ser causado por outras doenças (como o parkinsonismo secundário) ou por determinados medicamentos.

Anões (Nanismo)

O nanismo é uma doença comumente genética que provoca um crescimento esquelético anormal, que geralmente resulta em um indivíduo de baixa estatura, inferior à da média populacional. Há dois tipos de anões: aqueles que possuem o nanismo pituitário e a acondroplasia. Uma matéria no Globo Repórter falou sobre a vida dos anões brasileiros e nanismo.


ACONDROPLASIA: O TIPO MAIS COMUM DE NANISMO

Acondroplasia pode ser hereditária ou fruto de uma mutação genética, o que significa que pessoas de estatura normal, mesmo sem ascendentes anões com esta síndrome, podem gerar filhos anões com acondroplasia.

As características mais comuns são a baixa estatura, pernas e braços pequenos e desproporcionais ao tamanho da cabeça e ao comprimento do tronco. O encurtamento ocorre principalmente na parte superior dos braços e nas coxas.

Adultos com acondroplasia possuem uma curva acentuada no final da coluna vertebral, que apresenta uma saliência. Quase sempre eles têm pernas curvas e pode apresentar limites na movimentação dos cotovelos, pois eles não se dobram completamente. As mãos são pequenas e os pés são curtos e largos.

Várias crianças acondroplásicas podem flexionar a articulação de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ângulo muito grande devido a ligamentos frouxos de certas articulações. Esses sinais são normalmente observados no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa época, na grande maioria dos casos. Não há, geralmente alteração intelectual.

A altura dos pais e da criança com acondroplasia parecem não estar ligadas com a altura que ela irá alcançar quando adulta. Psicólogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas podem oferecer apoio. Diversas pesquisas estão sendo feitas sobre a síndrome e outros problemas de crescimento.

NANISMO PITUITÁRIO
Este tipo de nanismo não é considerado o “nanismo verdadeiro”, pois não é de causa genética. Sua causa é uma disfunção na glândula pituitária que causa insuficiência na produção de hormônio do crescimento.

Essa insuficiência pode ter causa na inexistência, trauma ou tumor na glândula pituitária. Este tipo de nanismo também pode estar associado à deficiência de outros hormônios. 

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Essa doença altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduol perde as função adrenal, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.
 "A adrenoleucodistrofia lesiona as células brancas do cérebro e afeta as glândulas adrenais"  

Doença Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.



Sinais e sintomas
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Síndrome XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

• A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
• Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
• Homens com estatura muito elevada
• antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
• Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

                                      

Síndrome do cromossomo X frágil

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a forma mais freqüente de deficiência mental herdada, afetando homens e mulheres. O comprometimento mental dos afetados pela SXF é variável. Entre os homens, a deficiência mental é geralmente moderada a grave. Já nas mulheres afetadas, predominam a deficiência leve ou a inteligência limítrofe. O atraso na aquisição da fala e a hiperatividade ão, em geral, os primeiros sinais notados . A fala é repetitiva, com alterações de ritmo e fluência, observando-se também problemas de articulação. Algumas características do autismo são também freqüentes: o contato pelo olhar e pelo tato é evitado, ocorrem movimentos estereotipados das mãos e mordidas no dorso das mãos que chegam a provocar calosidades. Entre as mulheres afetadas, essas características são menos marcantes, mas não são raras a timidez e a ansiedade no contato social. Outros sinais clínicos incluem face alongada, frontal alto e proeminente, cristas supra-orbitais salientes, hipoplasia da porção mediana da face, orelhas grandes e em abano e queixo proeminente; são sinais de comprometimento do tecido conjuntivo: hipoplasia da cartilagem auricular. pés planos, hiperextensibilidade das articulações, pele frouxa. A macrorquidia está presente em 80% dos adultos.

Genética da Doença

A SXF é causada por mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. A mutação leva à deficiência da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Os homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que as mulheres, pois estas, por terem dois cromossomos X, possuem, além do gene mutado, também o gene normal e podem mesmo não apresentar deficiência mental.

O gene FMR1 apresenta, em sua porção 5’ não traduzida (região reguladora), uma repetição de trincas de nucleotídios (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número destas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trincas de nucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação. A pré-mutação produz a proteína e não é causa de deficiência mental.

A SXF é sempre herdada e a mãe dos afetados é a portadora do gene FMR1 alterado. A mãe dos afetados pode ser portadora de mutação completa e transmiti-la a seus filhos e filhas. Na maioria das vezes, entretanto, as mães dos afetados são portadoras de pré-mutação que pode ser transmitida para a prole como pré-mutação ou sofrer expansão da repetição (CGG)n, atingindo o número de trincas da mutação completa. As portadoras do gene FMR1 alterado têm um gene normal no outro cromossomo X e podem, assim, ter filhos e filhas sem mutação ou pré-mutação.

Quando o homem é portador de pré-mutação, sempre transmite o gene alterado como pré-mutação. Como o pai transmite o cromossomo X para suas filhas e o cromossomo Y para seus filhos, todas as filhas de um homem portador de pré-mutação herdam a pré-mutação. Essas meninas nunca são afetadas pela SXF, mas as crianças que elas venham a ter podem apresentar a síndrome.

Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas tem início em geral em 6 e 18 meses de idade.

Sua freqüência no sexo feminino é estimada é 1 em 15 mil. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associado a regressão da habilidade de comunicação e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos, que deixam de ser utilizadas com um propósito. Há ainda desaceleração da velocidade de crescimento craniano, alterações da freqüência respiratória, com períodos de hiperpnéia intercalados por apnéia, bruxismo, escoliose e ,com freqüência, epilepsia. Nas crianças que mantém a habilidade de caminhar, observa-se ataxia e apraxia da marcha.

Genética da Doença


A síndrome de Rett é causada por mutação no gene MECP2, localizado em Xq28. O produto deste gene atua controlando a metilação do DNA e desta forma regula a expressão de diversos outros genes. A maior parte das mutações ocorre de novo, durante a gametogênese paterna, o que faz com que esta doença ocorra quase exclusivamente no sexo feminino. Há grande variação na intensidade dos sintomas na síndrome de Rett, o que pode ser explicado tanto pela diversidade de mutações que são observadas em MECP2 como razão de inativação do cromossomo X. Em outras palavras, o fenótipo será mais atenuado nas mulheres em que o cromossomo X que contiver o gene MECP2 mutado estiver preferencialmente inativado. Uma vez que a quase totalidade dos casos decorre de nova mutação, o risco de repetição desta doença na mesma família é considerado muito baixo. Uma variante da síndrome de Rett, de início mais precoce e com crises epilépticas freqüentes e de difícil controle, é causada por mutação no gene CDKL5, também localizado no cromossomo X.

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter uma criança também afetada.

A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.

O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família.

Quadro Clínico

A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.

Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.

Síndrome Cornélia de Lange

Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.

 

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. É causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.




O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem: Tecido pulmonar; A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico); Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas; A pele.



O tecido que cobre a medula espinhalNa maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo

Síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.


A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.


A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito,anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.


                                        

Síndrome do Triplo X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características do Portador:

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.


                                                  

Síndrome de Cri Du Chat (Miado de Gato)

A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Características dos portadores

Bebês: 

• Choro alto e longo ao nascer;
• O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;
• Baixo peso ao nascer;
• Cabeça pequena (microcefalia);
• Rosto redondo;
• Olhos espaçados;
• Ponte nasal baixa;
• Desenvolvimento retardado. 

Crianças portadoras da síndrome apresentam olhos espaçados, ponte nasal baixa e cabeça pequena.

Crianças e adultos: 

• Baixa estatura;
• Peso inadequado;
• Queixo pequeno;
• Mandíbula pequena;
• Redução da força muscular;
• Retardo mental;
• Possui uma única linha na palma da mão;
• Orelhas abaixo da linha do nariz;
• Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
• Dedos compridos;
• Apresentam dificuldade para sugar, chupar.

Problemas associados

• Problemas visuais moderados;
• Perda de parte da audição;
• Anormalidades no esqueleto;
• Infecções respiratórias;
• Infecções no ouvido;
• Doenças cardíacas;
• Paladar afetado;
• Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
• Músculos do abdome separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores

• Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
• Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
• Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
• Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

Como tratar a doença

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

Síndrome de Turner

    Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, 

ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A constituição cromossômica 

pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), 

além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. 

    As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, 

pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento 

da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, 

anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, 

embora a inteligência média seja considerada normal

    Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve 

do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância 

e marcada ausência de crescimento na fase puberal

Pacientes com síndrome de Turner não tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm4.

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Síndrome de Patau

Síndrome de Patau








A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13
 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13
 Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

Sindrome de Edwards

Sindrome de Edwards





A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. 
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
 Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.

Sindrome de Spoan (Serrinha dos Pintos)








A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte. Neste município 25% da população possui o gene causador desta síndrome.
 As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
 A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. 

Supõem-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).