Hemofilia

O que é hemofilia? A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação. O sangue é feito por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores são numerados, em algarismos romanos (I a XIII) e trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de ação, passando instruções ao seguinte. A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer suas funções. Por isso, o sangue da pessoa com hemofilia demora mais para formar um coágulo e, quando este se forma, não é capaz de fazer o sangue parar de escorrer pelo local da lesão. Quais são os sintomas da hemofilia? Os sintomas da hemofilia são os sangramentos, principalmente dentro das juntas e dos músculos. As pessoas com hemofilia grave têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem causa aparente. As simples atividades normais da vida diária como caminhar e correr podem produzir hemorragias. As hemorragias espontâneas geralmente acontecem nas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principalmente nas juntas (articulações). Essas lesões são chamadas de “hemartroses”. Os joelhos e tornozelos são frequentemente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como cotovelo, quadril, ombro etc. Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: a pele, os músculos e as mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca). Manchas roxas na pele são chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando coleções de sangue, são chamados hematomas. Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo íleo-psoas. Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas são: dor, inchaço e parada do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo).  Os sangramentos após extração dentária são também importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.  É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas fica sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias depois de um ferimento ou de uma cirurgia. Os cortes ou hematomas superficiais não causam maiores problemas, em geral.  Sexo Genótipo → Fenótipo Masculino      XHY → homem normal      XhY → homem hemofílico Feminino      XHXH → mulher normal      XHXh → mulher normal portadora      XhXh → mulher hemofílica Existem dois tipos de hemofilia: Hemofilia A, que é a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficiência do Fator VIII (FVIII). Hemofilia B - ocorre pela deficiência do Fator IX (FIX). Há pessoas com deficiência de outros fatores, o que é mais raro. Qual é a causa da hemofilia? A hemofilia é causada por uma mutação, que é uma mudança no material genético no cromossomo - estrutura em forma de fita que fica dentro das células humanas e que contém a informação genética que é passada através das gerações. O gene que causa a hemofilia está localizado no cromossoma X.