Síndrome de Turner

    Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, 

ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A constituição cromossômica 

pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), 

além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. 

    As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, 

pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento 

da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, 

anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, 

embora a inteligência média seja considerada normal

    Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve 

do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância 

e marcada ausência de crescimento na fase puberal

Pacientes com síndrome de Turner não tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm4.

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